quarta-feira, 22 de maio de 2013

O diagnóstico é vital


O médico é treinado para sempre levar em consideração a frequência populacional de uma doença no ato diagnóstico.

Na medicina, ouvimos frases como “se você ouvir um galope, não pense em zebras” ou “é mais provável uma manifestação rara de uma doença comum do que uma manifestação comum de uma doença rara”.

Existem doenças raras que afetam uma ou duas pessoas em todo o Brasil. Outras doenças raras, como a fibrose cística, atingem mais de 20 mil pessoas. Ao todo, segundo estimativas do Ministério da Saúde, este tipo de enfermidade afeta 6% da população brasileira, o que pode chegar a quase 12 milhões de pessoas e representa um problema sério de saúde pública.

A maioria das doenças raras é genética. Não há números precisos, mas calcula-se que sejam mais de 80% deste grupo. Antes negligenciadas, agora as doenças raras ganham atenção especial em todo o mundo. Um terço das drogas novas aprovadas pelo FDA (Food and Drug Administration) nos Estados Unidos em 2012 foi para tratar estas doenças, mas a maioria delas ainda não tem tratamento. E para algumas já há medicamentos, mas a custos excessivamente elevados.

No Brasil, está aberta uma consulta pública da Anvisa sobre Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Âmbito do SUS, que representa uma grande oportunidade para se discutir este tema na sua plenitude. O tratamento é um aspecto altamente relevante, mas há outros a serem considerados, como pesquisas, formação de profissionais especializados, acesso à informação, atendimento integral aos pacientes e, principalmente, o diagnóstico, que é uma das maiores dificuldades relacionadas a esta classe de doença.

É comum que muitas enfermidades raras manifestem se com sintomas iguais aos de outras doenças comuns com as quais os médicos estão mais acostumados. O fato de os médicos serem treinados (corretamente, diga-se de passagem) para focarem em quadros comuns contribui para que as doenças raras sejam subdiagnosticadas.

Além disso, como o primeiro genoma humano levou uma década para ser mapeado e custou 3 bilhões de dólares, criou-se um mito em torno da genética, que não corresponde mais à realidade.

O Brasil já dispõe de recursos que permitem o sequenciamento e análise de um genoma para fins diagnósticos. Com esta análise revolucionária é possível ir além do habitual e capturar o que não está no radar cotidiano do médico. Isto pode ser feito em semanas e a custos que se tornam mais acessíveis a cada dia. E o diagnóstico preciso leva ainda a economias em exames subsidiários, invasivos e ineficientes.

Já que a maioria das doenças raras tem origem genética, o diagnóstico é a etapa fundamental para um tratamento efetivo. Sendo assim, é vital que não se perca de vista a importância de contemplar o diagnóstico na política oficial que se pretende para doenças raras no Brasil.

Fonte: O Globo