domingo, 13 de dezembro de 2015

Cresce demanda por testes genéticos que detectam a trombofilia em mulheres

A preocupação dos ginecologistas com a trombofilia em mulheres, condição hereditária que aumenta o risco de trombose, tem aumentado significativamente nos últimos anos. Levantamento do SalomãoZoppi Diagnósticos aponta que a demanda por três exames genéticos – entre os mais importantes que auxiliam no diagnóstico do problema – cresceu 28% em 2014. Já o crescimento no primeiro semestre de 2015 em relação ao mesmo período do ano passado foi ainda mais significativo, de 72%. O número total exames no ano, já é 13% superior ao computado nos doze meses de 2014.

No SalomãoZoppi Diagnósticos, a mesma amostra colhida para o exame de Papanicolau, que serve para detectar alterações no colo do útero, como inflamações, câncer cervical e suas lesões precursoras associadas ao HPV, pode ser utilizada para realizar técnicas mais avançadas de Biologia Molecular que permitem avaliar fatores de risco genéticos para o desenvolvimento de trombose.

Mutações do gene da protrombina (fator II) e a mutação Fator V de Leiden estão entre as principais causas de trombofilia hereditária, enquanto os polimorfismos C677T e A1298C do gene MTHFR (Metileno Tetrahidrofolato Redutase) parecem estar associados à trombose da microcirculação placentária.

Exames

O exame que detecta a mutação do gene da Protrombina (Fator II), relacionada à elevação da produção dos níveis plasmáticos de protrombina, agindo como fator pró-coagulante, foi o que obteve maior demanda desde 2013. Cresceu 109% em 2013, e 38% no ano passado. Já os testes de Fator V de Leiden, nome dado à mutação genética humana do fator V caracterizada pela resistência à proteína C ativada, e MTHFR, ambos tiveram aumento de 23% na demanda em 2014. “A pesquisa de mutações da protrombina e do Fator V de Leiden é sempre indicada para mulheres que possuem histórico familiar ou pessoal de trombose, mas também é importante quando há associação de fatores de risco para eventos tromboembólicos. Por outro lado, a presença dos polimorfismos do gene MTHFR, exame solicitado na maioria das vezes por obstetras, pode estar associado a um maior risco de trombose dos vasos placentários e à causa de abortos de repetição e infertilidade feminina”, explica a Dra. Fernanda Milanezi, Gerente Médica do Centro Diagnóstico Molecular do SalomãoZoppi Diagnósticos.

Sobre a trombofilia

Embora seja hereditária, transmitida de geração em geração, a trombofilia pode ser desenvolvida em qualquer período da vida. Nos últimos anos, cresceram os casos de mulheres que descobriram tardiamente que eram portadoras da trombofilia e que por conta do uso de pílula anticoncepcional, que em pessoas com essa condição representa um risco aumentado de formação de coágulos nos vasos de oito a 30 vezes, sofreram de trombose venosa profunda, embolia pulmonar ou AVC.

De acordo com o médico Leandro Baena, Gerente Médico da Ultrassonografia Vascular do Salomão Zoppi Diagnósticos e Especialista em Angiologia e Cirurgia Vascular e em Ecografia Vascular, o ideal é que a investigação sobre a doença comece na primeira consulta da paciente com o ginecologista, antes de ser receitado o método anticoncepcional. “Nem toda mulher que teve trombose, tem a trombofilia. Entretanto, é preciso obter o histórico da paciente e acompanhamento mais detalhado caso tenha história pessoal ou familiar de trombose e problemas de coagulação. A partir disso, pode se solicitar a avaliação adicional”, completa.

O médico ainda alerta que na maioria dos casos, a trombofilia é familiar, mais aparente em pacientes jovens e sadias. “Algumas pesquisas apontam que cerca de 40% dos casos de trombose venosa profunda, forma grave da doença, estão ligadas a história familiar”, diz. No caso de trombose venosa profunda, um dos maiores riscos é que os coágulos podem se desprender e cair na corrente sanguínea (quando são chamados de êmbolos), provocando entupimento de vasos nos pulmões, coração e cérebro. É uma doença grave e na maioria dos casos, o trombo se forma na panturrilha, ou batata da perna, mas pode também instalar-se nas coxas e membros superiores.

As causas de trombofilia adquirida, como obesidade, tabagismo, sedentarismo, diabetes, pressão alta, doença oncológica e uso de anticoncepcionais não podem ser esquecidas. “O desenvolvimento de trombose é multifatorial. Conhecer o perfil genético da paciente, associado ao estilo de vida, permite avaliar o conjunto de informações e decidir a melhor conduta visando evitar a ocorrência de eventos trombóticos”, diz Milanezi. “Algumas medidas, como uso de meias de compressão mais cedo, prática de exercícios físicos, controle do uso de anticoncepcionais podem fazer com que a paciente viva bem, mesmo com a condição genética”, completa a médica.

A trombofilia também pode ser desenvolvida durante a gravidez, o que pode elevar as chances de complicações na gestação, tais como abortos recorrentes, hipertensão, restrição de crescimento intrauterino e parto prematuro. Cerca de 54% dos exames de perfil de trombofilia no SalomãoZoppi são realizados por mulheres de 30 a 39 anos. Essa faixa etária é onde se encontram a maioria das gestantes atualmente, fase de risco de desenvolver a trombose, por isso a alta demanda. “A gestação por si só pode ser considerada um fator de risco para trombose, pois está associada a graus variáveis de estase venosa e a um estado relativo de hipercoagulabilidade do sangue”, explica a Dra. Fernanda Milanezi.

O desenvolvimento anormal de coágulos nos vasos pode se manifestar em diversas partes do corpo, em especial nos membros inferiores. Alguns dos sintomas são inchaço nas pernas, dor, vermelhidão e calor. A trombofilia associada a problemas de gravidez, dificulta o diagnóstico por muitas vezes ser assintomática.

A demanda por jovens de 10 a 19 anos, geralmente a época em que são receitados os métodos anticoncepcionais ainda é baixa, corresponde a 2% do total da demanda. Em muitos casos, o risco aumentado de trombose apenas se torna evidente na idade adulta, após os 40-50 anos. “No caso de sintomas de trombose, o exame mais rápido é o Ultrassom de Doppler Venoso Colorido”, explica Leandro Baena.

Com informações de LabNetwork


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