terça-feira, 31 de janeiro de 2017

Lábio leporino: identificadas mutações responsáveis

Uma equipa internacional de investigadores identificou uma nova mutação genética que causa defeitos no lábio leporino e na fenda palatina, a qual abranda a renovação do ácido hialurónico, um componente importante do palato rígido, dá conta um estudo publicado na revista “PLOS Genetics”.

O lábio leporino e a fenda palatina (CLP, sigla em inglês) são um dos defeitos congénitos mais comuns. Contudo, pouco se conhece sobre a genética subjacente a estas condições.

Neste estudo os investigadores da Universidade de Exeter, no Reino Unido, e da Universidade de Manitona, no Canadá analisaram indivíduos com CLP sindrómico e identificaram as mutações responsáveis por estas condições.

Segundo a Universidade de Exeter, em informação veiculada no seu sítio da Internet, o CLP sindrómico é acompanhado por outros defeitos congénitos como problemas de audição e visão, dedos extra ou anomalias cardíacas como a cor triatriatum sinistro, onde o coração desenvolve uma terceira câmara no lado esquerdo. 

Os investigadores mapearam a condição a mutações no gene HYAL2, que codifica uma enzima que decompõe o ácido hialurónico, um polímero encontrado no tecido conjuntivo e no palato duro.

Ensaios enzimáticos demonstraram que as mutações reduziam os níveis da proteína HYAL2 nos tecidos, o que provavelmente inibe a renovação do ácido hialurónico, afetando, em última instância, o palato e outras partes do corpo.

Andrew Crosby, um dos autores do estudo, referiu que estes resultados são importantes uma vez que chamam a atenção para uma nova causa molecular da fenda orofacial que é provável que seja relevante para outras causas genéticas ainda não identificadas da condição. Adicionalmente também fornece a primeira causa molecular do defeito cardíaco cor triatriatum sinistro.

Experiências realizadas em ratinhos que não expressavam o gene HYAL2 demonstraram que os animais desenvolviam defeitos similares ao CLP sindrómico.

Os investigadores concluíram que estes achados também demonstram a importância do HYAL2 e da renovação do ácido hialurónico no desenvolvimento normal humano e de ratinhos. Um melhor conhecimento dos fatores que contribuem para estas anomalias pode contribuir para o desenvolvimento de novos tratamentos para estes defeitos congénitos.



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